Acondroplasia: o que é, causas, sintomas e tratamentos

Você já ouviu falar de acondroplasia?

Também chamada de nanismo acondroplásico, a acondroplasia nada mais é do que o tipo mais comum de nanismo.

A acondroplasia é resultado de uma mutação do gene ligado ao crescimento, cuja mutação impede o correto desenvolvimento dos ossos e pode afetar homens e mulheres indistintamente.

É uma doença autossômica dominante e na maioria dos casos (cerca de 80%) é causada por uma nova mutação, em outras palavras, é o primeiro caso na família.

Quando esse tipo de nanismo está presente no organismo, provoca uma série de consequências, sendo a baixa estatura desproporcional a mais visível. 

Além da baixa estatura desproporcional, na acondroplasia, o indivíduo afetado também apresenta, entre outros sintomas:

Pernas e braços curtos – especialmente quando comparados ao tronco, cabeça grande com testa proeminente, além de mãos e pés pequenos com dedos curtos e grossos.

A altura média das mulheres adultas com acondroplasia é de 140 cm, enquanto os homens podem chegar até 150 cm de altura.

Porém, esses sintomas e números podem aparecer em níveis e graus diferenciados entre as pessoas que portam a acondroplasia.

Apesar disso, salvo raríssimas exceções, os indivíduos com acondroplasia mantêm a capacidade intelectual preservada e podem levar vida normal e de boa qualidade.

Entretanto, em virtude de sua dismorfia corporal, os portadores dessa condição geralmente sofrem de preconceito da sociedade, além de serem esquecidos por ela, que não lhes propicia acessibilidade aos bens públicos.

Aproximadamente 250 mil pessoas ao redor do mundo têm acondroplasia e ao entender que a informação é vital na luta contra o preconceito, no post de hoje esclareceremos tudo a respeito da acondroplasia, suas causas, seus sintomas e o seu tratamento.

O que é acondroplasia?

A acondroplasia é uma desordem genética que afeta o crescimento normal dos ossos e da cartilagem do corpo, resultando em uma forma de nanismo caracterizada por um tronco geralmente normal e membros reduzidos.

Popularmente, os indivíduos portadores da acondroplasia são chamados de anões, já que essa condição de saúde faz com que a pessoa tenha uma estatura de até 20% inferior à média.

De origem genética, a doença é a forma mais comum de displasia esquelética, que são condições geneticamente predefinidas, caracterizadas por:

  • Baixa estatura;
  • Crescimento insuficiente dos ossos;
  • Membros curtos e desproporcionais ao tamanho do corpo.

Devido às características genéticas determinadas da doença, a acondroplasia é o tipo de nanismo que cria as menores pessoas do mundo.

Em alguns casos, leva os adultos a medirem apenas 60 cm de altura.

Complicações

O indivíduo portador de acondroplasia pode ainda sofrer com algumas complicações, como:

  • Limitações físicas associadas às deformações nos ossos, já que muitas vezes os locais públicos não são adaptados;
  • Problemas respiratórios como apneia do sono e obstrução das vias respiratórias;
  • Hidrocefalia, pois o crânio é mais estreito o que leva ao acúmulo de líquido dentro do crânio, provocando inchaço e aumento da pressão;
  • Obesidade o que pode levar a problemas nas articulações e aumenta as chances de ter problemas de coração;
  • Problema nos dentes uma vez que a arcada dentária é menor que o normal;
  • Descontentamento e problemas sociais podem afetar as pessoas que têm esta doença, pois podem sentir-se insatisfeitas com a sua aparência;

Dessa forma, o quadro clínico da acondroplasia se torna típico.

Os sinais da doença podem ser facilmente observados já no nascimento ou mesmo antes dele, pela ecografia, a partir dos seis meses de gestação.

Contudo, alguns pacientes nascem com comprimento dentro da faixa normal e isso pode dificultar o diagnóstico ainda no berçário.

Para ambos os casos, no entanto, algumas das complicações listadas acima podem levar à morte prematura do bebê, ou seja, antes do primeiro ano de vida.

Além disso, apesar de se tratar de uma doença genética e hereditária, muitas vezes os casos de acondroplasia resultam de uma nova mutação genética na família:

Em 80% dos casos, trata-se do primeiro episódio de nanismo na família.

Quais são os sintomas da acondroplasia?

Os sintomas da acondroplasia podem ser suspeitados já no exame de ultrassonografia pré-natal, com a redução do tamanho do feto e o encurtamento ósseo.

Após o nascimento, o diagnóstico da acondroplasia pode ser confirmado através dos sinais mais comuns da doença:

  • Membros encurtados e curvos, com os braços e coxas mais reduzidas do que os antebraços e pernas;
  • Pés planos, pequenos e largos;
  • Tamanho da cabeça grande (macrocefalia), com testa proeminente e uma ponte nasal achatada;
  • Dentes apinhados ou desalinhados;
  • Parte inferior da coluna curvada – uma condição também chamada de lordose, que pode levar à cifose ou ao desenvolvimento de uma corcova pequena perto dos ombros;
  • Tônus muscular baixo e articulações soltas;
  • Em alguns casos pode ocorrer também hipotonia da musculatura, resultando em um retardo do desenvolvimento motor;
  • Atraso no desenvolvimento sexual;
  • Frequentes infecções no ouvido médio, que podem levar à perda auditiva;
  • Inteligência normal;
  • Retardo em marcos de desenvolvimento, como caminhar (que pode ocorrer entre 18 e 24 meses, em vez de cerca de 1 ano de idade).

Esses sintomas podem aparecer em níveis e graus diferentes nas pessoas que possuem acondroplasia, como explicamos anteriormente.

Além disso, a acondroplasia muitas vezes vem acompanhada por diversos problemas de desenvolvimento.

Esses problemas podem levar à morte prematura, antes do primeiro ano de vida.

Entretanto, quando esses problemas são inexistentes, a esperança de vida dos indivíduos com acondroplasia se iguala com o a população em geral.

Qual a causa da acondroplasia?

De um modo geral, as causas da acondroplasia são essencialmente genéticas.

Vamos entender:

A acondroplasia é causada por uma mutação no gene FGFR3, gene que está ligado ao crescimento.

Biologicamente falando, o gene FGFR3 codifica um receptor celular que tem como principal função controlar e participar ativamente do crescimento dos ossos e da cartilagem óssea.

Mutações neste gene resultam em falhas no receptor celular e a consequência clínica é a formação de ossos curtos e em formato anormal.

Em outras palavras, o gene FGFR3 é um dos principais responsáveis por reduzir a velocidade do crescimento.

Dessa forma, por via de regra, o gene FGFR3 é ativo no final da adolescência, quando já atingimos o desenvolvimento normal.

Porém, quando o indivíduo nasce com uma mutação no gene FGFR3 e portanto, possui acondroplasia, o que acontece é diferente:

É como se esses indivíduos já nascessem com a velocidade do crescimento reduzida, resultando nos sintomas característicos da acondroplasia, como a baixa estatura, por exemplo.

Herança genética

Nos casos hereditários, o indivíduo com acondroplasia herda a anomalia dos pais, onde a transmissão acontece por herança autossômica dominante.

E para que isso aconteça, basta que um dos pais seja portador do gene defeituoso.

Dessa forma, os indivíduos com acondroplasia possuem, em cada gestação, a probabilidade de 50% de transmitir uma cópia do gene defeituoso para um filho ou filha, que, consequentemente, também manifestará a doença.

Quando a acondroplasia é transmitida hereditariamente a doença tende a aparecer em todas as gerações de uma mesma família.

Ou seja, é provável que outros filhos com a herança genética defeituosa também desenvolvam a acondroplasia.

Acondroplasia o que é, causas, sintomas e tratamentos

Além disso, o bebê que recebe o gene defeituoso do pai e da mãe simultaneamente, em geral, vive pouco, não mais do que alguns meses.

Por outro lado, em cerca de 80% dos casos, esse gene defeituoso aparece de forma aleatória por uma nova e espontânea mutação do gene FGFR3 no momento da concepção e independe de haver outros casos na família.

Logo, seria, portanto, do primeiro caso da família.

Nesses casos, pai e mãe têm altura normal e não são portadores do gene mutado e por isso, é pouco provável que tenham outro filho com acondroplasia.

Portanto, em tese, os episódios de acondroplasia só acontecem de duas maneiras:

  • Em 80% dos casos resulta de uma nova e espontânea mutação, sendo, portanto, o primeiro caso da família;
  • E em 20% dos casos, o gene defeituoso é transmitido dos pais para o bebê.

Acondroplasia: diagnóstico

O diagnóstico da acondroplasia toma como base o exame clínico e o resultado das radiografias do esqueleto.

Os sinais da acondroplasia costumam estar presentes no nascimento e por isso, testes de DNA nem sempre são necessários para fechar o diagnóstico.

Mesmo durante a gestação, eles podem ser observados a partir do sexto mês por meio de exames de imagem, como a ecografia e a ultrassonografia.

Entretanto, podem existir casos onde a acondroplasia é diagnosticada apenas mais tarde, depois do bebê nascer e antes do primeiro ano de vida.

Acondroplasia o que é, causas, sintomas e tratamentos

Isso porque o problema pode passar desapercebido aos pais e pediatras, já que os recém-nascidos apresentam normalmente os membros curtos.

Nesse caso, quando as ecografias ou radiografias não são suficientes para confirmar o diagnóstico da doença, é possível realizar um teste genético.

O teste genético identifica se existe ou não alguma alteração no gene FGFR3, gene causador da acondroplasia.

Além disso, é de extrema importância estabelecer o diagnóstico diferencial da acondroplasia em relação a outras formas de nanismo.

Quando mais cedo o diagnóstico for feito, melhores serão os resultados do acompanhamento clínico, que deve ser multidisciplinar.

Exames

Para o acompanhamento clínico, uma série de outros exames pode ser necessária para a abordagem de possíveis complicações.

Estes exames podem incluir:

  • Imagem do encéfalo (tomografia computadorizada);
  • Polissonografia;
  • Radiografias seriadas;
  • Estudo da junção crânio-cervical;
  • Avaliação neurológica.

A avaliação clínica com exame físico completo e medidas corporais são as ferramentas mais importantes para o diagnóstico diferencial da acondroplasia.

Além disso, o estudo radiológico do esqueleto agrega importantes informações sobre algumas alterações típicas da acondroplasia.

Acondroplasia: tratamentos

Por se tratar de uma condição genética, não existe nenhum tratamento capaz de curar a acondroplasia.

Porém, existem algumas intervenções médicas que podem ajudar no tratamento da acondroplasia.

O uso de hormônio de crescimento (GH; ou somatotropina) para o tratamento da baixa estatura, por exemplo, traz efeitos modestos:

Acelera o crescimento na infância, mas os ganhos são bem menos intensos posteriormente.

O hormônio do crescimento integra a lista de medicamentos de alto custo que são distribuídos gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

O medicamento pode ser conseguido de forma gratuita desde que sejam comprovadas as indicações médicas precisas para a reposição hormonal.

Além disso, existe ainda a possibilidade de se realizar o alongamento ósseo ortopédico.

Porém o procedimento é considerado controverso na comunidade médica uma vez que é uma cirurgia muito invasiva e dolorosa, exigindo longos períodos de recuperação em cadeiras de rodas.

Tratamentos alternativos

Entretanto existem ainda, os chamados tratamentos alternativos.

Esses tratamentos podem ser indicados por um médico com o intuito de melhorar a qualidade de vida do indivíduo com acondroplasia.

Alguns desses tratamentos incluem:

  • Fisioterapia para correção da postura e fortalecimento dos músculos;
  • Prática regular de atividade física;
  • Acompanhamento para integração social.

Para que o seu estado de saúde possa ser avaliado, os bebês com acondroplasia devem ser acompanhados desde o nascimento.

Ademais, mulheres com acondroplasia que pretendam engravidar podem ter maior risco de vir a ter complicações durante a gravidez.

Isso dado que existe menos espaço na barriga para o bebê, aumentando assim as chances do bebê nascer prematuro.

Fisioterapia para acondroplasia

A função da fisioterapia na acondroplasia não é de curar o problema, mas sim de melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

Alguns dos efeitos positivos da fisioterapia para o indivíduo que tem acondroplasia são:

  • Tratamento da hipotonia;
  • Estimular o desenvolvimento psicomotor;
  • Diminuição da dor e do desconforto causados pelas deformidades características da acondroplasia;
  • Ajudar o indivíduo a fazer corretamente as suas atividades diárias, sem que exista a necessidade da ajuda de outras pessoas.

Dessa forma, o fisioterapeuta deverá utilizar meios para:

Diminuir a dor, facilitar a movimentação, corrigir a postura, fortalecer os músculos, estimular o cérebro e criar exercícios que supram as necessidades de cada paciente.

Acondroplasia o que é, causas, sintomas e tratamentos

As sessões de fisioterapia podem ser realizadas diariamente ou no mínimo duas vezes por semana, pelo tempo que for necessário para melhorar a qualidade de vida do indivíduo com acondroplasia.

Ademais, as sessões de fisioterapia podem ainda ser realizadas individualmente ou em grupo.

Preconceito e outras dificuldades enfrentadas pelo indivíduo com acondroplasia

Em 2004, há apenas 17 anos, o nanismo fora finalmente reconhecido como uma deficiência pelos órgãos legais brasileiros.

Assim sendo, os indivíduos com o nanismo e suas variantes, como a acondroplasia, por exemplo, passaram a receber, por força de lei, o mesmo tratamento concedido às pessoas com necessidades especiais, como cegos ou cadeirantes.

Entretanto, as garantias legais dessa população estão longe de serem alcançadas.

A batalha pela visibilidade das necessidades das pessoas com nanismo e por sua inclusão teve um novo capítulo em 2017.

Após dois anos em trâmite no Legislativo federal, fora sancionada a lei que institui o dia 25 de outubro como o Dia Nacional de Combate ao Preconceito contra as Pessoas com Nanismo.

Essa lei representa uma real vitória para quem convive com o nanismo, uma vez que a data simboliza um passo importante na conscientização das diferenças.

Entretanto, o caminho da aceitação social e desmistificação do nanismo ainda é longo.

A falta de acessibilidade nos meios de transportes, prédios, banheiros públicos, bancos, etc. é uma das maiores dificuldades enfrentadas pelos indivíduos com acondroplasia.

Estigma social

Em contrapartida, a discriminação social representa um dificultador importante para o acesso dessas pessoas ao mercado de trabalho.

Logo, um grande número de pessoas com nanismo sujeitam-se a trabalhos que ridicularizam a sua imagem em função de seu tamanho.

Por consequência, essa população torna-se alvo de piadas e de lendas urbanas.

As pessoas com acondroplasia (a forma mais comum de nanismo) enfrentam sérios problemas.

São indivíduos que se tornam adultos, desenvolvem-se, mas carregam o estigma de serem sempre vistos como personagens infantis.

Nesse contexto, os meios de comunicação têm sido grandes responsáveis por fomentar e manter vivo o estereótipo sobre essas pessoas.

Portanto, é preciso lembrar que as pessoas com nanismo são pessoas com deficiência que têm o direito de viver uma vida normal e completa.

Além de tudo, essas pessoas não devem ser associadas à imagem de que são engraçadas ou nascidas para provocar o riso.

Dificuldades no atendimento médico

Por outro lado, além das lutas pelo reconhecimento de direitos, parte da luta das pessoas com acondroplasia consiste precisamente em mobilizar a comunidade médica.

Isso porque uma das principais dificuldades encontradas por quem tem acondroplasia é encontrar um atendimento médico especializado.

Uma mulher com acondroplasia quando chega a vida adulta, por exemplo, dificilmente procurará um ginecologista pelo constrangimento diante da dificuldade de sentar na maca de análise.

Além disso, sem um atendimento médico de qualidade, as pessoas com acondroplasia tendem a ter uma qualidade de vida reduzida, já que podem sofrer com obesidade e dores crônicas.

Sendo assim, a taxa de mortalidade de uma pessoa com acondroplasia é duas vezes maior.

Enquanto a expectativa média de vida é reduzida em dez danos quando comparada à expectativa média de vida da população em geral.

Como saber se seu filho tem nanismo?

Os principais sinais do bebê com nanismo incluem:

  • Testa proeminente;
  • Região entre os olhos um pouco achatada;
  • Mandíbula ressaltada;
  • Arcada dentária pequena;
  • Desalinhamento e sobreposição de dentes;
  • Curva acentuada na parte mais fina da espinha;
  • Braços e pernas pequenos quando comparados com o restante do corpo;
  • Mãos pequenas;
  • Pernas quase sempre curvas;
  • Baixa estatura.

Geralmente, os sinais de nanismo são bem característicos e costumam ser visualmente claros nos bebês.

Porém, nem sempre é possível detectar a doença através da aparência do recém-nascido.

Dessa forma, nas consultas de acompanhamento, o bebê é medido para que o seu crescimento possa ser avaliado.

Com esses dados é possível compará-los com uma criança de sua idade, já que estar abaixo da curva de crescimento padrão é um dos sinais que o pediatra pode usar para diagnosticar o nanismo.

Acondroplasia o que é, causas, sintomas e tratamentos

Além disso, alguns exames como as radiografias podem ser realizados para fechar o diagnóstico.

Em alguns casos, o teste genético pode ser útil para fazer o diagnóstico diferencial, que irá diferir o tipo de nanismo e, portanto, o tipo de tratamento necessário para a doença.

O que é nanismo?

O nanismo é um tipo de doença que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria, sendo resultado de alterações genéticas, hormonais, nutricionais e ambientais.

O nanismo pode ser caracterizado por:

  • Baixa estatura;
  • Membros e dedos curtos;
  • Tronco alongado e estreito;
  • Pernas arqueadas;
  • Cabeça relativamente grande e testa proeminente;

De acordo com a Sociedade Brasileira de Pediatria, a altura dos homens que têm nanismo não ultrapassa os 1,45 m e das mulheres é menor que 1,40 m.

Ainda segundo pesquisas, uma a cada cerca de 15 mil a 26 mil crianças nascidas vidas apresentam nanismo.

Dessa maneira, considerando a média de um bebê a cada 20 mil nascidos no Brasil, seriam cerca de 9.500 anões por aqui, sendo a maioria nascida no Nordeste brasileiro.

O nanismo atinge homens e mulheres que precisam lidar com o preconceito e a discriminação social

Por não alcançarem a estatura média, muitas vezes, precisam de auxílio para executar tarefas básicas, como pegar produtos na prateleira de uma loja, por exemplo.

Quais são os tipos de nanismo?

Embora o nanismo seja uma doença de múltiplas causas, existem dois tipos principais da condição: nanismo pituitário e a acondroplasia.

Vamos entender melhor os dois tipos abaixo.

Nanismo proporcional ou pituitário

O nanismo pituitário ou proporcional não é considerado um tipo de nanismo verdadeiro, pois suas causas não genéticas.

No nanismo pituitário, a cabeça, o tronco e os membros são todos proporcionais ao corpo, mas muito menores quando comparados aos membros de uma pessoa com uma estatura dentro da média.

Na maioria das vezes, esse tipo de nanismo é resultado de uma deficiência hormonal e pode ser tratado com injeções hormonais enquanto a criança ainda está crescendo.

Como resultado, alguém nascido com nanismo pituitário pode atingir uma altura dentro da média ou aproximar-se disso.

Nanismo desproporcional ou acondroplasia

A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo e suas causas são genéticas.

Caracteriza-se por partes do corpo que são desproporcionais entre si, onde os braços e pernas, por exemplo, são significativamente menores do que as pessoas com uma estatura dentro da média.

Mesmo com membros e a cabeça de tamanhos desproporcionais, na acondroplasia, o tronco é do mesmo tamanho de alguém sem o problema.

Acondroplasia o que é, causas, sintomas e tratamentos

A acondroplasia cria as menores pessoas do mundo e em alguns casos, homens e mulheres adultas podem chegar à altura máxima de 60 cm.

Apesar de a acondroplasia possuir causas essencialmente genéticas, a mutação do gene que causa esse tipo de nanismo pode ser espontânea.

Portanto, ela pode aparecer até naquelas famílias que não possuem o gene defeituoso, em outras palavras, pode ser o primeiro caso da família.

Quais são as causas do nanismo?

Acredita-se que exista mais de 300 condições que causam o nanismo. A maioria dessas causas são genéticas e as mais comuns são:

Deficiência do hormônio do crescimento

As causas da deficiência de hormônio do crescimento nem sempre são claras, em algumas vezes está ligada a uma mutação espontânea.

Em muitos casos, os motivos da deficiência de hormônio do crescimento nunca são diagnosticados.

Hipotireoidismo

Um problema na tireoide, especialmente quando desenvolvido na infância, pode levar a muitos problemas de saúde, incluindo um crescimento limitado.

Outras complicações incluem baixa energia, problemas cognitivos e características faciais inchadas.

Retardo de crescimento intrauterino

Esta condição se desenvolve enquanto o bebê ainda está no útero da mãe.

A gravidez pode chegar até o parto, mas o bebê geralmente é muito menor do que a média e o resultado é tipicamente de nanismo pituitário.

Qual é a expectativa de vida de um anão?

Enquanto a expectativa de vida da população brasileira em geral é de 75.67 anos, as pessoas com nanismo possuem uma expectativa de vida de 65,67 anos.

Essa redução de dez anos na expectativa de vida das pessoas que possuem nanismo acontece potencialmente devido à doenças cardiovasculares.

Além disso, a taxa de mortalidade dessa população é duas vezes maior que a média.